Was ist das Dup15q-Syndrom?
Das Dup15q-Syndrom (Chromosom-15q11.2-13.1-Duplikationssyndrom) entsteht durch eine Verdopplung eines Abschnitts auf dem langen Arm von Chromosom 15. Dieser Bereich enthält Gene, die für die Gehirnentwicklung eine zentrale Rolle spielen. Wenn dieses genetische Material doppelt vorhanden ist, führt das zu weitreichenden Auswirkungen auf Entwicklung und Gesundheit.
Formen der Duplikation
Es gibt zwei Hauptformen:
- Interstitielle Duplikation — Das zusätzliche Material befindet sich innerhalb von Chromosom 15. Diese Form wird von einem Elternteil vererbt und führt oft zu milderen Symptomen.
- Isodizentrische Duplikation (idic(15)) — Ein zusätzliches, kleines Chromosom entsteht aus dem duplizierten Material. Diese Form ist in der Regel schwerer und entsteht meist spontan (de novo).
Symptome
Die Auswirkungen des Dup15q-Syndroms sind vielfältig und variieren stark von Kind zu Kind. Häufige Symptome sind:
- Autismus-Spektrum-Störung — Bei etwa 85 % der Betroffenen
- Epilepsie — Oft schwer behandelbar, häufig mit infantilen Spasmen
- Muskelhypotonie — Niedrige Muskelspannung, die Motorik und Haltung beeinträchtigt
- Entwicklungsverzögerung — In Motorik, Sprache und kognitiver Entwicklung
- Sprachstörungen — Viele Kinder sind non-verbal oder stark eingeschränkt in der Sprache
- Verhaltensauffälligkeiten — Sensorische Überempfindlichkeit, Schlafstörungen
Diagnose
Das Dup15q-Syndrom wird häufig erst spät erkannt. Viele Kinder erhalten zunächst Einzeldiagnosen wie Autismus oder Epilepsie, bevor eine genetische Untersuchung (Chromosomen-Microarray oder FISH-Analyse) die Duplikation auf Chromosom 15 nachweist.
Emilia erhielt ihre Diagnose nach einem langen Weg durch verschiedene Untersuchungen — eine Erfahrung, die viele betroffene Familien teilen.
Dup15q Deutschland e.V.
Der Verein Dup15q Deutschland e.V. setzt sich für betroffene Familien in Deutschland ein:
- Vernetzung — Betroffene Familien finden zueinander und tauschen Erfahrungen aus
- Forschung — Förderung wissenschaftlicher Projekte zum besseren Verständnis des Syndroms
- Aufklärung — Öffentlichkeitsarbeit, damit das Dup15q-Syndrom bekannter wird und schneller diagnostiziert werden kann
Der Verein ist eine wichtige Anlaufstelle für alle, die mit dem Dup15q-Syndrom konfrontiert sind — ob als Eltern, Ärzte oder Therapeuten.